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La Breizh de l'espoir
Brulons la mucoviscidose

La maladie

Pour mieux combattre la Mucoviscidose, nous avons trouvé important de vous en parler. Vous pouvez regarder la vidéo ci-dessous ainsi que prendre connaissances des articles que nous écrirons régulièrement.

LA TRANSMISSION

Comme pour l'ensemble des maladies génétiques, tout le monde peut un jour être concerné par la mucoviscidose car elle se transmet lors de la procréation.


Chacun des deux parents possèdent deux gènes : un gène sain et un gène porteur de mucoviscidose


Appelés, porteurs sains, les parents ne sont pas malades.


Toutefois, lors de chaque procréation, chacun va transmettre un gène à son enfant.


Ainsi, le couple a t-il :


- UNE CHANCE SUR QUATRE d’avoir un enfant non malade et ne portant aucun gène porteur de la mucoviscidose (l’enfant a hérité des deux gènes sains de ses parents).


- DEUX RISQUES SUR QUATRE d’avoir un enfant porteur sain. L’enfant est non malade mais est porteur du gène de la mucoviscidose qu'il pourra transmettre à son tour (l’enfant a hérité d’un gène sain d'un de ses parent et d’un gène malade de l'autre).


- UN RISQUE SUR QUATRE d’avoir un enfant malade (l’enfant a hérité des deux gènes de la mucoviscidose de ses parents).

LA SURVEILLANCE

Quatre points sensibles dans la mucoviscidose sont particulièrement suivis :

- La RESPIRATION
- Les INFECTIONS
- La CROISSANCE
- La NUTRITION

LES TRAITEMENTS

Dès que la maladie est décelée, un protocole de soin est mis en place afin de surveiller avec la plus grande vigilance la santé du patient.

Dans la normalité, la durée des soins durent environ deux ou trois heures par jour. En cas de surinfection, elle peut atteindre entre cinq et six heures.


NOTA : Tous les médicaments ne sont pas remboursés par la sécurité sociale et restent à la charges du patient.

LA RESPIRATION

Dès sa naissance, la kinésithérapie respiratoire devient un acte ordinaire de la vie et s'inscrit dans le quotidien du patient atteint de mucoviscidose.

Toilette bronchique pratiquée une à trois fois par jour, elle désencombre les bronches et évite ainsi l'accumulation du mucus et prévient les infections.

La kinésithérapie s'avère être un traitement INDISPENSABLE et VITAL pour le patient.

Malgré une prise en charge parfaitement assumée, la santé d'un patient peut connaître des péripéties aussi inattendue que grave par l'obturation et l'inflammation des bronches qui occasionnent des infections

LES INFECTIONS

Risque majeur dans la mucoviscidose, l'infection bronchique peut-être spontanée ou induite par un épisode viral. Elle exige une prise en charge immédiate, lourde et contraignante

- par la bouche (environ 60 cachets par jour),
- par injections (piqûres et/ou vitamines),
- par perfusions (cure en 3 perfusions par jour selon les besoins spécifiques),
- par inhalation (aérosols 3 fois par jour).

Les infections successives résultent principalement de l'implantation ou de la multiplication de bactéries qui entraînent la destruction progressive des poumons et conduit à une insuffisance respiratoire chronique qui est la principale cause de décès dans la mucoviscidose.

Le dernier recours, consiste en une transplantation pulmonaire.
Mais,... LA GREFFE NE GUÉRIT PAS... elle permet d'accroître l'espérance de vie des patients.

LA CROISSANCE ET LA NUTRITION

Une personne atteinte de mucoviscidose est souvent « un gros mangeur », il convient donc de le nourrir en conséquence.
Le maintien constant d’une alimentation variée et riche en glucides, protides, lipides mais aussi de vitamines et d'éléments minéraux représente 120 à 130 % de la ration calorique habituelle d’une personne bien portante.
Ce régime à haute énergie est rendu possible par l’adjonction par voie orale d’extraits pancréatiques qui diminuent fortement les troubles digestifs.
Malgré toutes ces précautions, le malade peut voir son appétit diminué ou même totalement disparaître. Il est alors impératif de consulter le médecin qui évaluera le fonctionnement du pancréas et le cas échéant, proscrira de recourir au gavage par l’intermédiaire de perfusions.
Lors d'épisodes météorologiques particulièrement chauds, le patient souffre en outre de sévères et rapides déshydratations. Il est donc primordial que celui-ci se désaltère en conséquence et augmente sa consommation d’iode.

LA TRITHERAPIE - L'ESPOIR

Le TRIKAFTA.
Ce médicament associe trois molécules (Elexacaftor, Tezacaftor et Ivacaftor).
De gros espoirs naissent avec ce nouveau traitement qui concerne de nombreux patients âgés d'au moins 12 ans et porteurs de la mutation de mucoviscidose la plus répandue.
La vie des patients est révolutionnée. Certains d'entre-eux voient leurs capacités respiratoire augmenter de 10 à 20%.

LA GREFFE

Lorsque le traitement intensif ne suffit plus et que les poumons sont trop gravement atteints, une transplantation pulmonaire est nécessaire.
Cette opération NE GUÉRIT PAS DE LA MUCOVISCIDOSE. Elle est susceptible d’améliorer la qualité de vie des patients de manière importante.
Environ 100 greffes (1 patient adulte sur 5) sont pratiquées annuellement, contre 16 en 2000. Et son usage ne cesse d'augmenter malgré le manque de greffons.
Cette avancée est permise par un procédé inauguré par des chirurgiens de l'hôpital Foch à Suresnes (Hauts-de-Seine) qui permet l'utilisation de greffons pulmonaires qui auraient été jugés inutilisables auparavant.
Depuis 2011, cette technique de réhabilitation du poumon greffé a été réalisée à plusieurs reprises. Plus des trois quart d'entre eux ont pu ensuite être greffés avec succès avec une survie identique à celle obtenue avec un greffon non traité.
Cette procédure permet de diminuer de moitié le temps d'attente pour une transplantation. Malheureusement, pourtant sortie de sa phase de tests, le surcoût que représente la procédure de réhabilitation (14.000 euros) n'est toujours pas financée par les institutions françaises.

L'HISTOIRE

Le traitement de la mucoviscidose est longtemps resté limité uniquement à celui de ses symptômes.

La découverte en 1989 du gène responsable de la mucoviscidose a été une étape très importante. Elle a ouvert la voie à une nouvelle approche thérapeutique de la maladie.

Si les progrès de la thérapie génique sont très lents, les essais cliniques se multiplient avec de nouveaux résultats positifs de molécules innovantes dites modulatrices de la protéine CFTR et l’espoir qu’elles puissent concerner la majorité des patients. Environ 2000 mutations du gène malade sont à corriger.

Devant le long processus de la mise en vente d'un médicament, c’est un sacré challenge que de trouver des molécules capable d’agir sur les quelques 2000 mutations du gène malade.

Aujourd'hui, de moins en moins de patients ne relèvent pas d’études en cours. Mais, même si ces avancées certaines apportent une amélioration dans leur état de santé et un grand souffle d'espoir ON NE SAIT TOUJOURS PAS GUERIR LA MUCOVISCIDOSE.